Einsenderinformationen

PROBENVORBEREITUNG

Unser Team steht Ihnen jederzeit für Fragen per Mail oder telefonisch zur Verfügung.
Für genetische Untersuchungen werden kernhaltige Zellen benötigt, die entweder kultiviert oder aus denen DNA extrahiert werden.
Daher muss der Patient für die Blutentnahme nicht nüchtern sein und Blut kann zur jeder Tageszeit entnommen werden.

ANFORDERUNGSFORMULARE UND EINWILLIGUNGSERKLÄRUNGEN

Detaillierte Angaben über besondere Merkmale, Fehlbildungen und Erkrankungen des Patienten, sowie eine Familienanamnese sind hilfreich für die Planung der Untersuchungen und für eine Diagnosefindung.

Für jede humangenetische Untersuchung ist eine Einwilligung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) nötig.
Hierzu finden Sie die passenden Formulare auf unserer Homepage unter der Kategorie „Download“.

Welche Unterlagen benötigen wir

Gesetzlich Versicherte Patienten (Ambulant [Krankenhaus] oder in der Arztpraxis)

Wir benötigen für gesetzlich Versicherte Patienten, einen Laborüberweisungsschein Muster 10.
Sowie eine Einverständniserklärung nach den Gendiagnostikgesetz mit Unterschrift des Patienten, sowie Unterschrift des Arztes inkl. Praxisstempel.

Gesetzlich Versicherte Patienten aus dem europäischen Raum, mit einer Versichertenkarte

Bei ambulanten gesetzlichen Patienten, aus dem europäischen Ausland, benötigen wir eine Kopie der europäischen Versicherungskarte. (EHIC) oder der provisorischen Ersatzbescheinigung (PEB).

Privatpatienten bzw. Stationären Patienten

Bei Privatpatienten sowie bei stationären Patienten bitten wir um die Ausfüllung des letzten Absatzes auf unserer Einverständniserklärung.
Ebenso wäre hier das Anforderungsformular auszufüllen.

Sollte eine andere Einverständniserklärung geschickt worden sein, als die auf unserer Seite, schreiben wir eine Kostenübernahme an den Patienten. Sollte der Patient stationär sein, schicken wir die Kostenübernahmeerklärung an die jeweilige Klinik. Dies gilt wenn die Kosten der Genanalyse den Betrag von 700,00€ übersteigt. Wir starten erst mit der Analyse, wenn die Kostenübernahmeerklärung zurück bei uns unterschrieben eingetroffen ist. Solange wird das Material archiviert.
[Die Kostenübernahmeerklärung erfolgt nach GoÄ.]

Sollte die Analyse nicht mehr gewünscht sein, bitten wir um eine schriftliche Stornierung.

Stationäre Patienten in Österreich und Schweiz

Bei stationären Patienten muss zunächst beim SYNLAB MVZ Humangenetik München ein Kostenvoranschlag für die gewünschte Untersuchung angefordert werden. Anschließend stellt der behandelnde Krankenhausarzt einen Antrag an die ärztliche Direktion des Krankenhauses auf Kostenübernahme für die genetische Untersuchung in Deutschland durch den Krankenhausträger und legt gleichzeitig den Kostenvoranschlag vor.

Hier wird empfohlen eine Begründung über die medizinische Notwendigkeit der genetischen Untersuchung beizufügen. Liegt die Kostenübernahmeerklärung des Krankenhausträgers vor, schicken Sie bitte das Untersuchungsmaterial zusammen mit der unterschriebenen Kostenübernahmeerklärung, der unterschriebenen Einverständniserklärung und dem Anforderungsformular ein.

Weitere internationale Patienten

Bei internationalen Patienten verfahren wir mit Vorkasse. Bitte senden Sie uns das Untersuchungsmaterial, den Anforderungsbogen sowie die unterschriebene Einverständniserklärung nach dem Gendiagnostikgesetz ein.
Sofort nach Eintreffen der Probe und der Unterlagen erstellen wir eine Rechnung, welche wir Ihnen umgehend zukommen lassen, gerne auch per Fax vorab. Nach Zahlungseingang wird mit der Analyse begonnen. Wir akzeptieren sowohl Zahlung per Banküberweisung als auch Zahlung per Kreditkarte.

Informationen zur Abrechnung

Untersuchungsmaterial / Probenentnahme

Bitte beschriften Sie jedes Probenmaterial mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und ggf. mit Barcode (vgl. Überweisungsschein / Anforderungsformular). Jede eingesendete Probe wird vor Start der Analyse hinsichtlich der Qualitätskriterien (QC) beurteilt.

Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie telefonisch oder per Email anfordern.

Postnatale Diagnostik

Heparin-Blut
Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 1 – 5 ml (Li- oder Na-Heparin)
Untersuchungen: Zytogenetische Untersuchungen (Chromosomenanalyse), Molekularzytogenetische Untersuchungen (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH))

EDTA-Blut
Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 – 5 ml
Untersuchungen: Mikroarray Analysen; Molekulargenetische Untersuchungen, z. B. Sequenzierung, MLPA, Next-Generation-Sequencing (NGS), Exom-Diagnostik
Bevorzugt nehmen wir für DNA-Untersuchungen EDTA-Blut entgegen. Sollte kein EDTA-Blut vorliegen, eignet sich in wenigen Fällen bereits isolierte DNA. Bitte kontaktieren Sie uns, wenn Sie lediglich ein anderes Probenmaterial vorliegen haben, um die Eignung für die Analyse abzuklären.

Pränatale Diagnostik

Fruchtwasser
Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 10 - 20 ml nativ (geringere Mengen nach Rücksprache), in verschlossener Originalspritze, nicht zentrifugiert
ab Schwangerschaftswoche (SSW) 14+0
Zum Ausschluss einer maternalen Kontamination bitten wir um zusätzliche Einsendung von EDTA-Blut der Schwangeren (erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 – 5 ml)

Chorionzotten
Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 10 - 20 mg (geringere Mengen nach Rücksprache), in steriler physiologischer NaCl-Lösung mit Zusatz von Heparin oder in Transportmedium
ab Schwangerschaftswoche (SSW) 11+0
Zum Ausschluss einer maternalen Kontamination bitten wir um zusätzliche Einsendung von EDTA-Blut der Schwangeren (erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 – 5 ml)

Abortmaterial

Plazentazotten oder fetales Gewebe
Zum Ausschluss einer maternalen Kontamination bitten wir um zusätzliche Einsendung von EDTA-Blut der Schwangeren (erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 – 5 ml)

PID

Zur detaillierten Absprache für die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik bitten wir um eine telefonische Rücksprache unter 089 – 54 86 29 0.

Probentransport und Probenarchivierung

Probenarchivierung

Gemäß den gesetzlichen Vorgaben wird die DNA oder die Chromosomensuspension nach Abschluss der Diagnostik vernichtet. Den Angaben in der Einwilligungserklärung nach GenDG entsprechend kann die Probe nach Abschluss der Diagnostik für eine mögliche weiterführende Diagnostik aufbewahrt (asserviert) werden. Bei unklaren Angaben zur Probenasservierung in der Einwilligungserklärung nach GenDG wird das Probenmaterial nach Abschluss der Diagnostik vernichtet.

Probentransport

Der Probentransport für das Untersuchungsmaterial soll im optimalen Temperaturbereich von +10 °C bis +25 °C erfolgen. Kurzzeitige Abweichungen mit einer maximalen Temperaturspanne von -20 °C bis +45 °C sind vertretbar.
Die optimale Transportdauer beträgt für postnatale Proben maximal 5 Tage und für pränatale Proben maximal 2 Tage.
Werden die maximale Transportdauer und Transporttemperatur überschritten, ist die Qualität der Probe möglicherweise eingeschränkt. Es kann zu Beeinträchtigungen oder zu einem Ausfall in der Diagnostik führen.

Der Probenversand erfolgt bruchsicher bei Raumtemperatur, eine kurzzeitige Lagerung bei +4 °C (Kühlschrank) vor Versand wird empfohlen (nicht einfrieren!).

Trophektoderm- und Polkörperbiopsien für Präimplantationsdiagnostik (PID):
Hier sind besondere Vorgaben zu beachten. Die detaillierten Vereinbarungen werden mit jedem reproduktionsmedizinischen Zentrum individuell festgelegt.