Die Mikroarray-Diagnostik umfasst moderne, arraybasierte Verfahren der genomischen Hybridisierung. In unserem Labor setzen wir hierfür einen hochauflösenden SNP-Mikroarray (GDACyto, Illumina) ein. Diese Technologie nutzt über das gesamte menschliche Genom verteilte Einzelnukleotidpolymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs), um genetische Veränderungen präzise zu erfassen.
Mit der SNP-Array-Diagnostik lassen sich nicht nur genomische Verluste und Zugewinne (Copy Number Variants, CNVs) zuverlässig nachweisen. Die Methode ermöglicht darüber hinaus die Identifikation kopienzahl-neutraler Auffälligkeiten wie Verluste der Heterozygotie (Loss of Heterozygosity, LOH) sowie uniparentale Disomien (UPD). Dadurch liefert sie ein umfassendes Bild struktureller und funktioneller genomischer Veränderungen.
