Das genetische Material eines Menschen enthält die gesamte Information, die für Entwicklung, Funktion und Regulation des Körpers notwendig ist. Beim Menschen besteht dieses genetische Programm aus rund 20.000 Genen, die auf 23 Chromosomenpaaren verteilt sind. Von jedem Gen liegt in der Regel eine mütterliche und eine väterliche Kopie vor. Ein Chromosomenpaar bestimmt das chromosomale Geschlecht (meist XX bei Frauen, XY bei Männern).
Nahezu alle Körperzellen enthalten identische genetische Informationen, die aus der ursprünglich befruchteten Eizelle hervorgegangen sind. Unterschiede zwischen Geweben und Zelltypen entstehen durch unterschiedliche Genexpression, also dadurch, welche Gene in einer Zelle aktiv sind und in Proteine übersetzt werden. Dieses Expressionsmuster verändert sich dynamisch während der embryonalen Entwicklung und im Laufe des Lebens.
