Als Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik verstehen wir es als unsere Aufgabe, genetische Grundlagen von Gesundheit und Erkrankung präzise zu analysieren und verständlich einzuordnen. Wir untersuchen humangenetische Fragestellungen mit hoher fachlicher Kompetenz und begleiten Patientinnen und Patienten sowie einsendende Ärztinnen und Ärzte durch eine qualitätsgesicherte medizinische Diagnostik und eine persönliche, individuelle Beratung. Dabei erläutern wir klinische Zusammenhänge, diagnostische Möglichkeiten und genetische Befunde transparent und nachvollziehbar.
Dank moderner Technologien können heute auch kleinste chromosomale Veränderungen wie Mikrodeletionen und Mikroduplikationen zuverlässig nachgewiesen werden. Genetische Ursachen komplexer Erkrankungen, etwa Stoffwechselstörungen wie Diabetes mellitus, lassen sich zunehmend besser verstehen. Ebenso können Tumorrisiken differenzierter eingeschätzt und genetisch bedingte Verwandtschaftsverhältnisse präzise bestimmt werden.
In unserem Labor setzen wir ein breites Spektrum hochmoderner diagnostischer Verfahren ein, darunter molekulargenetische Diagnostik, Zytogenetik, Molekularzytogenetik sowie Mikroarrayanalysen. Der Einsatz von Next-Generation-Sequencing (NGS) und Bead-Array-Technologien ermöglicht detaillierte, sensitive und umfassende genetische Analysen auf dem aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik.
In Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern aus der Reproduktionsmedizin bieten wir allen Paaren Präimplantationsdiaknostik (PID) an, für deren Kinder ein erhöhtes Risiko (mindestens 25 %) für eine monogene Erkrankung oder eine Chromosomenstörung aufgrund einer elterlichen Chromosomenveränderung besteht. Zusätzlich bieten wir Paaren mit wiederholten Fehlgeburten PID an.
