Genetische Sprechstunde

Ziele unserer humangenetischen Beratung

Unsere humangenetische Beratung verfolgt das Ziel, genetische Befunde verständlich zu erklären, individuelle Risiken realistisch einzuschätzen und eine fundierte Entscheidungsgrundlage für medizinische und persönliche Fragestellungen zu schaffen.

Im Mittelpunkt stehen dabei:

Verständliche Erläuterung genetischer Laborergebnisse
Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik erklären die Ergebnisse molekulargenetischer oder zytogenetischer Untersuchungen in einem persönlichen Gespräch und ordnen deren medizinische Bedeutung für die betroffene Person und ihre Familie ein.
Beratung von gesunden Personen mit familiärer Belastung
Wir beraten Menschen, in deren Familien genetische Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen aufgetreten sind, und klären mögliche eigene Risiken.
Individuelle Risikoabschätzung bei erblichen Erkrankungen
Auf Basis von Familienanamnese, Stammbaumanalyse und gegebenenfalls genetischer Diagnostik schätzen wir das Erkrankungs- und Wiederholungsrisiko ein.
Beratung bei unerfülltem Kinderwunsch
Wir informieren über mögliche genetische Ursachen, diagnostische Optionen und individuelle Wege im Rahmen der Familienplanung.
Präventive genetische Diagnostik im Sinne der personalisierten Medizin
Auch gesunde Menschen ohne konkrete medizinische Indikation können von einer genetischen Beratung profitieren. Im Rahmen präventiver Untersuchungen wie Carrier-Screenings oder genetischer Präventionspanels beraten wir zu erblichen Risiken, möglichen Krankheitsdispositionen und individuellen Vorsorgestrategien – als Grundlage für eine personalisierte und vorausschauende medizinische Betreuung.

Humangenetische Beratung – Orientierung, Information und Begleitung

Wozu dient eine humangenetische Beratung?

Die humangenetische Beratung unterstützt Menschen und Familien bei Fragen zu genetisch bedingten Erkrankungen, Entwicklungsauffälligkeiten und individuellen Risiken. Ziel ist es, genetische Zusammenhänge verständlich zu erklären, diagnostische Möglichkeiten aufzuzeigen und bei medizinischen und persönlichen Entscheidungen sachlich zu begleiten.
Bei seltenen genetischen Erkrankungen oder Syndromen kann die Fachärztin oder der Facharzt für Humangenetik anhand des klinischen Erscheinungsbildes und der Krankengeschichte eine Verdachtsdiagnose stellen, die gegebenenfalls durch gezielte Laboruntersuchungen bestätigt wird. Die Ergebnisse werden in einem persönlichen Gespräch ausführlich erläutert und in ihren medizinischen und familiären Konsequenzen eingeordnet.
Humangenetische Beratungen richten sich nicht nur an erkrankte Personen. Auch gesunde Menschen können sich an uns wenden, wenn in ihrer Familie genetische Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen aufgetreten sind. Gemeinsam wird besprochen, ob ein eigenes Erkrankungsrisiko besteht oder ob eine genetische Veranlagung an Kinder weitergegeben werden kann.
Paare mit unerfülltem Kinderwunsch erhalten Informationen zu möglichen genetischen Ursachen und zu verfügbaren diagnostischen und therapeutischen Optionen. Ebenso beraten wir werdende Eltern zu genetischen Risiken für das ungeborene Kind und zu den Möglichkeiten und Grenzen der vorgeburtlichen Diagnostik.

Ablauf einer genetischen Beratung

Ziele der humangenetischen Beratung