Die Zytogenetik als Teilgebiet der Genetik befasst sich mit der Analyse des genetischen Materials, das in proliferierenden Zellen in Form von Chromosomen vorliegt. Mittels lichtmikroskopischer Techniken und differentieller Bandenfärbung können die Anzahl und die Struktur der Chromosomen bestimmt werden. Ziel der Untersuchung ist der Nachweis numerischer und struktureller Chromosomenveränderungen, die mit genetischen Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder Fertilitätsproblemen assoziiert sein können. Das Ergebnis der Analyse wird als Karyotyp bezeichnet, und die geordnete Darstellung der Chromosomen wird Karyogramm genannt. Die klassische Chromosomenanalyse bietet eine Auflösung von etwa 4–10 Megabasen und stellt eine wichtige Grundlage für die Diagnose von Chromosomenanomalien dar.
unauffälliger weiblicher Chromosomensatz
auffälliger Karyotyp (Trisomie 3) – Abort
Als Spezialgebiet der Zytogenetik ermöglicht die molekulare Zytogenetik wie die mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) die Untersuchung spezifischer chromosomaler Regionen mit einer höheren Auflösung als die klassische Chromosomenanalyse. Molekularzytogenetische Analysen werden zur Abklärung von Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung eingesetzt, zur Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndromen (z. B. 22q11.2), in der Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschall oder NIPT sowie zur genaueren Charakterisierung und Bestätigung bereits zytogenetisch nachgewiesener Veränderungen.
unauffälliges Signalmuster Chromosom 13 und Chromosom 21 (Fish Schnelltest)
Nachweis einer Deletion der SHANK3-Region im langen Arm eines der beiden Chromosomen 22
