Carrier Screening

Das Carrier-Screening ist eine genetische Untersuchung für Paare mit Kinderwunsch.

Es dient dazu, festzustellen, ob beide Partner Anlageträger für gemeinsam vererbbare, rezessive Erkrankungen sind. Anlageträger sind gesund, können aber krankheitsverursachende genetische Veränderungen an ihre Kinder weitergeben. Mit unserem Carrier-Screening können über 700 genetisch bedingte rezessive Erkrankungen untersucht werden.

Ziel ist es, mögliche Risiken für ein gemeinsames, betroffenes Kind frühzeitig zu erkennen und die Familienplanung bewusst und informiert zu gestalten.

Jeder Mensch trägt im Durchschnitt etwa 2,8 krankheitsverursachende Genveränderungen für autosomal-rezessive Erkrankungen, meist ohne es zu wissen.

Wenn beide Elternteile eine krankheitsverursachende Veränderung im gleichen Gen tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 %, dass das Kind betroffen ist (autosomal-rezessiver Erbgang).
Bei X-chromosomalen Erkrankungen, die über die Mutter vererbt werden, liegt das Risiko für männliche Nachkommen bei 50 %.

Ein auffälliger Befund bedeutet nicht das Ende des Kinderwunschs. In diesen Fällen stehen moderne Optionen wie z. B. die Präimplantationsdiagnostik (PID) zur Verfügung, mit der betroffene Embryonen identifiziert und ausgeschlossen werden können und somit die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft erhöht werden. Wir begleiten Sie gerne bei allen medizinischen und ethischen Fragen auf diesem Weg.

Idealerweise erfolgt das Screening präkonzeptionell, also vor einer geplanten Schwangerschaft. Es kann aber auch während oder nach der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Das Screening ist besonders empfehlenswert für:
•    Paare mit Kinderwunsch, die ihr genetisches Risiko kennen möchten
•    Blutsverwandte Paare
•    Paare die eine künstliche Befruchtung in Erwägung ziehen
•    Paare mit unklarer oder unbekannter Familienanamnese

Unser umfassendes Panel beinhaltet mindestens 750 Gene verantwortlich für:

•    Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen und
•    X-chromosomal vererbte Erkrankungen (v. a. für männliche Nachkommen relevant)

Ausgewählt wurden Erkrankungen mit schwerem oder früh einsetzendem Verlauf und eine höhere Trägerfrequenz oder Prävalenz in der Bevölkerung wie z.B.:

•    Cystische Fibrose (CF)
•    Fragiles-X-Syndrom
•    Spinale Muskelatrophie (SMA)
•    Morbus Gaucher
•    Adrenogenitales Syndrom (AGS)
•    Weitere Stoffwechselstörungen, Fehlbildungssyndrome, neurologische Entwicklungsstörungen, sowie Skelett-, Blut- und Herzerkrankungen.

Ja, laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist eine genetische Beratung vor und nach der Testung verpflichtend. Sie stellt sicher, dass Sie die Ergebnisse verstehen und fundierte Entscheidungen treffen können.

1. Genetische Beratung
Vor der Blutentnahme findet ein Gespräch mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik statt, persönlich, telefonisch oder per Video. Sie erhalten umfassende Informationen zu Ablauf, Bedeutung und möglichen Ergebnissen.

2. Blutentnahme
•    Jeweils 5 ml Blut pro Person werden benötigt.
•    Die Blutentnahme kann in einer Praxis in Ihrer Nähe, beispielsweise bei Ihrem Hausarzt oder in einem Kinderwunschzentrum erfolgen.
•    Die Proben werden anschließend per Post an unser Labor versendet.

Erforderliche, mitzuschickende Unterlagen:
•    Anforderungsbogen
•    Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)

3. Analyse im Labor
•    Ihre DNA wird durch unterschiedliche molekulargenetische Methoden analysiert (z. B. Next-Generation-Sequencing).

4. Befund und Ergebnisbesprechung
•    Die Analysedaten werden von unseren erfahrenen Wissenschaftlern vor Ort ausgewertet und in einem Befund erfasst.
•    In einer zweiten umfangreichen genetischen Beratung werden die Ergebnisse ausführlich erläutert und weitere mögliche Schritte besprochen.

Wenn beide Partner Anlageträger einer krankheitsverursachenden Veränderung im gleichen Gen sind (autosomal-rezessiv) oder die Frau Trägerin einer X-chromosomalen Veränderung ist, wird das individuelle Risiko bei einem zukünftigen, gemeinsamen Kind mitgeteilt.

Außerdem wird in der genetischen Beratung über folgende Punkte informiert:
•    Art und Verlauf der möglichen Erkrankung
•    Reproduktionsmedizinische Optionen wie PID, Pränataldiagnostik oder Samen- bzw. Eizellspende
•    Mögliche psychosoziale oder ethische Fragestellungen

Sie erhalten fundierte Informationen für eine selbst bestimmte Entscheidung.

Die Testung und Auswertung dauert etwa 6 bis 8 Wochen ab dem Eintreffen der Blutproben im Labor.

Ein auffälliges Carrier-Screening kann die medizinische Indikation für eine Präimplantationsdiagnostik (PID) begründen.

In solchen Fällen ist eine Kostenübernahme durch die gesetzliche Krankenkasse, unter bestimmten Voraussetzungen und nach Zustimmung einer Ethikkommission und Begutachtung durch ein zertifiziertes PID-Zentrum, möglich.

Ja. Ihre Daten werden nach den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) streng vertraulich behandelt und ausschließlich für medizinische Zwecke der Untersuchung verwendet.