Ein Teil der bekannten Erkrankungen beim Menschen hat eine genetische Ursache, die auf Veränderungen einzelner Gene zurückzuführen ist. Die molekulargenetische Diagnostik dient der Abklärung solcher Fragestellungen, z. B. bei Verdacht auf eine monogene Erkrankung, bei unklaren klinischen Befunden oder zur weiteren diagnostischen Einordnung genetischer Varianten.
Mithilfe moderner molekulargenetischer Verfahren werden Veränderungen auf DNA-Ebene identifiziert und im klinischen Kontext bewertet. Ziel ist es, behandelnde Ärztinnen und Ärzte durch eine fundierte genetische Diagnostik bei weiteren medizinischen Entscheidungen zu unterstützen.
