Fuchs-Endotheldystrophie (FECD) : 5 Gene (13,518 kb)

panel : ID261.00

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COL8A2	136800	AD	FECD1	SNV und CNV: Short Read NGS
TCF4	613267	AD	FECD3	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A11	613268	AD	FECD4	SNV und CNV: Short Read NGS
ZEB1	613270	AD	FECD6	SNV und CNV: Short Read NGS
AGBL1	615523	AD	FECD8	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Fuchs-Endotheldystrophie (FECD): ID261.00, 5 Gene

AGBL1, COL8A2, SLC4A11, TCF4, ZEB1

HPO Terms

Corneal dystrophy, Corneal guttata, Autosomal dominant inheritance, Reduced visual acuity, Adult onset, Nyctalopia, Reduced number of corneal endothelial cells, Abnormal corneal endothelium morphology, Abnormal Descemet membrane morphology, Corneal edema, Corneal opacity, Visual loss, Increased corneal curvature, Increased corneal thickness, Photophobia, Corneal degeneration, Ocular pain, Descemet membrane folds, Corneal endothelial dysfunction, Corneal stromal edema

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.01.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv