Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (CFEOM) : 5 Gene (10,497 kb)

panel : ID063.00

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
KIF21A	135700	AD	CFEOM1	SNV und CNV: Short Read NGS
PHOX2A	602078	AR	CFEOM2	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBB3	600638	AD	CFEOM3A	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF21A	135700	AD	CFEOM3B	SNV und CNV: Short Read NGS
COL25A1	616219	AR	CFEOM5	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBB2B	610031	AD	CFEOM	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (CFEOM): ID063.00, 5 Gene

COL25A1, KIF21A, PHOX2A, TUBB2B, TUBB3

HPO Terms

Ptosis, Ophthalmoplegia, Limited extraocular movements, Limited vertical eye movements, Limited horizontal eye movements, Strabismus, Esotropia, Exotropia, Nystagmus, Microphthalmia, Vertical gaze palsy, Abducens nerve palsy, Oculomotor nerve palsy, Limited abduction, Limited adduction, Limited elevation, Limited depression, Abnormal ocular movements, Congenital ptosis, Limited upward gaze

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 11.05.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv