Leistungsverzeichnis - Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) : 14 Gene (39,165 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CACNA1F	300071	XL	CSNB2A	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAT1	616389	AR	CSNB1G	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAT1	610444	AD	CSNBAD3	SNV und CNV: Short Read NGS
GNB3	617024	AR	CSNB1H	SNV und CNV: Short Read NGS
GPR179	614565	AR	CSNB1E	SNV und CNV: Short Read NGS
GRK1	613411	AR	CSNBO2, Typ Oguchi	SNV und CNV: Short Read NGS
GRM6	257270	AR	CSNB1B	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCY2D	618555	AR	CSNB1I	SNV und CNV: Short Read NGS
LRIT3	615058	AR	CSNB1F	SNV und CNV: Short Read NGS
NYX	310500	XLR	CSNB1A	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6B	163500	AD	CSNBAD2	SNV und CNV: Short Read NGS
RHO	610445	AD	CSNBAD1	SNV und CNV: Short Read NGS
SAG	258100	AR	CSNBO1, Typ Oguchi	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC24A1	613830	AR	CSNB1D	SNV und CNV: Short Read NGS
TRPM1	613216	AR	CSNB1C	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)

CACNA1F, GNAT1, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1

HPO Terms

Congenital stationary night blindness, Congenital stationary night blindness with normal fundus, Congenital stationary night blindness with abnormal fundus, Nyctalopia, Reduced visual acuity, Abnormal dark-adapted electroretinogram, Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram, Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave, Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram, Abnormal full-field electroretinogram, Abnormal electroretinogram, Difficulty adjusting from light to dark, Photophobia, X-linked inheritance, X-linked recessive inheritance, Autosomal recessive inheritance, Autosomal dominant inheritance, Nystagmus, Strabismus, Horizontal nystagmus