Vitreoretinopathie : 23 Gene (58,878 kb)

panel : ID352.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
FZD4	133780	AD	Exsudative Vitreoretinopathie (EVR1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NDP	305390	XLD, XLR	Exsudative Vitreoretinopathie (EVR2)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRP5	601813	AD, AR	Exsudative Vitreoretinopathie (EVR4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TSPAN12	613310	AD	Exsudative Vitreoretinopathie (EVR5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF408	616468	AD	Exsudative Vitreoretinopathie (EVR6)	SNV und CNV: Short Read NGS
CTNNB1	617572	AD	Exsudative Vitreoretinopathie (EVR7)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF11	152950	AD	Exsudative Vitreoretinopathie (EVR)	SNV und CNV: Short Read NGS
RS1	312700	XLR	Exsudative Vitreoretinopathie (EVR)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATOH7	221900	AR	PHPV-Syndrom (PHPVAR)	SNV und CNV: Short Read NGS
VCAN	143200	AD	Wagner-Syndrom (WGVRP)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR2E3	268100	AR	Goldmann-Favre-Syndrom (ESCS)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ13	193230	AD	Snowflake Vitreoretinopathie (SVD)	SNV und CNV: Short Read NGS
BEST1	193220	AD	Vitreoretinochoriodopathie (VRCD)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAPN5	193235	AD	Neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie (VRNI)	SNV und CNV: Short Read NGS
P3H2	614292	AR	Myopie, Katarakt und vitreoretinale Degeneration (MCVD)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL2A1	619248	AD	Vitreoretinopathie mit phalangealer epiphysärer Dysplasie (VPED)	SNV und CNV: Short Read NGS
RCBTB1	617175	AR	Vitreoretinale Dystrophie (RDEOA)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL18A1	267750	AR	Knobloch-Syndrom (KNO1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PAK2	618458	AD	Knobloch-Syndrom (KNO2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NDP	310600	XLR	Norrie-Syndrom (ND)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF11	152950	AD	MLCRD-Syndrom (MCMLR)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL2A1	108300	AD	Stickler-Syndrom (STL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A1	604841	AD	Stickler-Syndrom (STL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A1	614134	AR	Stickler-Syndrom (STL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A2	614284	AR	Stickler-Syndrom (STL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A3	620022	AR	Stickler-Syndrom (STL6)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Vitreoretinopathie: ID352.00, 23 Gene

ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL18A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, PAK2, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408

Inkludierte Phänotypen

Exsudative Vitreoretinopathie (EVR): 15 Gene

ATOH7, BEST1, CAPN5, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408

Syndrome mit Vitreoretinopathie (STL, KNO): 10 Gene

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL18A1, KIF11, NDP, PAK2, RCBTB1

HPO Terms

Retinal detachment, Vitreous hemorrhage, Vitreous floaters, Cystoid macular edema, Retinal neovascularization, Retinal vascular tortuosity, Retinal atrophy, Macular atrophy, Retinal fold, Retinal nonattachment, Retinal thinning, Subretinal fluid, Retinal degeneration, Retinal dystrophy, Retinal tears, Peripheral retinal neovascularization, Retinal pigment epithelium atrophy, Retinal arteriolar constriction, Photoreceptor outer segment loss, Retinal exudate

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.01.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv