Leistungsverzeichnis - Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD) : 38 Gene (94,500 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ABCA4	604116	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADAM9	612775	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD9)	SNV und CNV: Short Read NGS
AIPL1	604393	AD	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATF6	616517	AR	Zapfendystrophie (ACHM7)	SNV und CNV: Short Read NGS
CABP4	180100	AR	Zapfendystrophie (CRSD)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1F	300476	XLR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORDX3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA2D4	610478	AR	Retinale Zapfendystrophie (RCD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDH3	601553	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Hypotrichose (HJMD)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDHR1	613660	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD15)	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP78	617236	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Hörverlust (CRDHL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP250	618358	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Hörverlust (CRDHL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP418	614500	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD16)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNGA3	216900	AR	Zapfendystrophie (ACHM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNGB3	262300	AR	Zapfendystrophie (ACHM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNNM4	217680	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Amelogenesis imperfecta (Jalili-Syndrom)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRX	120970	AD	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
DRAM2	616502	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD21)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAT2	613856	AR	Zapfendystrophie (ACHM4)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCA1A	602093	AD	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD14)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCA1A	602093	AD	Zapfendystrophie (COD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCY2D	601777	AD	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCY2D	601777	AD	Retinale Zapfendystrophie (RCD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNV2	610356	AR	Retinale Zapfendystrophie (RCD3B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCARE	613428	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD23)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCYT1A	608940	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SMDCRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6C	613093	AR	Zapfendystrophie (COD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6H	610024	AD	Retinale Zapfendystrophie (RCD3A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PITPNM3	600977	AD	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
POC1B	615973	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD20)	SNV und CNV: Short Read NGS
PROM1	612657	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD12)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAB28	615374	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD18)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAX2	610381	AD	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD11)	SNV und CNV: Short Read NGS
RIMS1	3649	AD	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
RP1	180100	AD, AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPGR	304020	XLR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORDX1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPGR	304020	XLR	Zapfendystrophie (COD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPGRIP1	608194	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD13)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA4A	610283	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD10)	SNV und CNV: Short Read NGS
TLCD3B	619531	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD22)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTLL5	615860	AR	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD19)	SNV und CNV: Short Read NGS
UNC119	620342	AD	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD24)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD)

ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CEP250, CEP78, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCA1A, GUCY2D, GUCY2D, KCNV2, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RIMS1, RP1, RPGR, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UNC119

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CEP250, CEP78, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RIMS1, RP1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UNC119

HPO Terms

Cone/cone-rod dystrophy, Progressive night blindness, Reduced visual acuity, Dyschromatopsia, Central scotoma, Photopsia, Cystoid macular edema, Bull's eye maculopathy, Abnormal full-field electroretinogram, Abnormal central response of multifocal electroretinogram, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Abnormal macular pigmentation, Retinal pigment epithelial atrophy, Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram, Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram, Autosomal recessive inheritance, Autosomal dominant inheritance, X-linked recessive inheritance, Cone dystrophy, Rod-cone dystrophy