Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörperchen

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
HBB	603902	AD	Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörperchen	MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS

HPO Terms

Microcytic anemia, Hypochromic anemia, Hemolytic anemia, Splenomegaly, Hepatomegaly, Inclusion bodies in erythroblasts, Ineffective erythropoiesis, Reticulocytosis, Iron overload, Cholelithiasis, Jaundice, Extramedullary hematopoiesis, Bone marrow expansion, Osteoporosis, Fatigue, Pallor, Gallstones, Elevated ferritin concentration, Anisopoikilocytosis, Target cells

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 26.02.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 27.10.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_27102026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_27102026.csv