Fragiles X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
FMR1	600623	XLR	Fragiles X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)	Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR)

HPO Terms

Intention tremor, Gait ataxia, Cerebellar atrophy, Cognitive impairment, Memory impairment, Parkinsonism, Peripheral neuropathy, Postural instability, Dysarthria, Cerebral cortical atrophy, White matter abnormality, Action tremor, Resting tremor, Dementia, Impaired tandem gait, Muscle weakness, Urinary incontinence, Autonomic dysfunction, Anxiety, Late onset

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 26.02.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 27.10.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_27102026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_27102026.csv