Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
NF1	601321	AD	Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS)	MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS

HPO Terms

Cafe-au-lait spot, Multiple cafe-au-lait spots, Axillary freckling, Neurofibroma, Plexiform neurofibroma, Lisch nodules, Pulmonic stenosis, Hypertelorism, Broad neck, Short stature, Pectus excavatum, Pectus carinatum, Low-set ears, Cryptorchidism, Macrocephaly, Delayed speech and language development, Global developmental delay, Scoliosis, Optic nerve glioma, Juvenile myelomonocytic leukemia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 27.10.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_27102026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_27102026.csv