Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)

Das Velocardiofaciale Syndrom (DiGeorge Syndrom, 22q11.2 Deletionssyndrom) ist eine autosomal dominant vererbte, seltene Chromosomenstörung mit einer geschätzten weltweiten Prävalenz von etwa 1/4.500–1/10.000 Geburten. Klinisch zeigen sich variable Ausprägungen zu denen konotrunkale Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt, Truncus arteriosus, Fallot Tetralogie und ein unterbrochener Aortenbogen gehören, sowie palatale Anomalien wie velopharyngeale Insuffizienz, Gaumenspalten, bifider Uvula und auch charakteristische faziale Dysmorphien. Infolge einer Thymushypoplasie können Immundefizite auftreten. Hypokalzämien aufgrund eines Hypoparathyreoidismus sind neonatal häufig. Gastrointestinale, renale, auditive, dentale und skelettale Auffälligkeiten sowie Entwicklungsverzögerungen und psychiatrische Erkrankungen sind ebenfalls beschrieben. Die Behandlung erfolgt multidisziplinär und richtet sich nach den betroffenen Organsystemen. Im Vordergrund stehen die Behandlung kardialer Defekte, die Therapie immunologischer Einschränkungen, die Überwachung des Kalziumhaushalts sowie entwicklungsfördernde Maßnahmen.