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Humangenetik München

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Primäre und prämature Ovarialinsuffizienz (POI, POF) : 40 Gene (88,500 kb)

panel : ID078.06

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
München Freiburg Mannheim
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
FMR1 311360 XL Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF1) SNV und CNV: Short Read NGS
DIAPH2 300511 XLD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF2A) SNV und CNV: Short Read NGS
POF1B 300604 XLR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF2B) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXL2 608996 AD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF3) SNV und CNV: Short Read NGS
BMP15 300510 XL Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF4) SNV und CNV: Short Read NGS
NOBOX 611548 AD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF5) SNV und CNV: Short Read NGS
FIGLA 612310 AD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF6) SNV und CNV: Short Read NGS
NR5A1 612964 AD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF7) SNV und CNV: Short Read NGS
STAG3 615723 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF8) SNV und CNV: Short Read NGS
HFM1 615724 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF9) SNV und CNV: Short Read NGS
MCM8 612885 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF10) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC6 616946 AD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF11) SNV und CNV: Short Read NGS
SYCE1 616947 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF12) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH5 617442 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF13) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF9 618014 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF14) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCM 618096 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF15) SNV und CNV: Short Read NGS
BNC1 618723 AD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF16) SNV und CNV: Short Read NGS
XRCC2 619146 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF17) SNV und CNV: Short Read NGS
C14orf39 619203 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF18) SNV und CNV: Short Read NGS
HSF2BP 619245 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF19) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH4 609938 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF20) SNV und CNV: Short Read NGS
TP63 620311 AD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF21) SNV und CNV: Short Read NGS
KASH5 620548 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF22) SNV und CNV: Short Read NGS
MEIOB 620686 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF23) SNV und CNV: Short Read NGS
SYCP2L 620840 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF24) SNV und CNV: Short Read NGS
SPATA22 621002 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF25) SNV und CNV: Short Read NGS
MGA 621065 AD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF26) SNV und CNV: Short Read NGS
NHEJ1 311360 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) SNV und CNV: Short Read NGS
INHA 147380 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) SNV und CNV: Short Read NGS
LHCGR 238320 AR Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) SNV und CNV: Short Read NGS
FSHR 233300 AR Ovarialdysgenesie (ODG1) SNV und CNV: Short Read NGS
BMP15 300510 XL Ovarialdysgenesie (ODG2) SNV und CNV: Short Read NGS
PSMC3IP 614324 AR Ovarialdysgenesie (ODG3) SNV und CNV: Short Read NGS
MCM9 616185 AR Ovarialdysgenesie (ODG4) SNV und CNV: Short Read NGS
SOHLH1 617690 AR Ovarialdysgenesie (ODG5) SNV und CNV: Short Read NGS
NUP107 618078 AR Ovarialdysgenesie (ODG6) SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS22 618117 AR Ovarialdysgenesie (ODG7) SNV und CNV: Short Read NGS
ESR2 618187 AD Ovarialdysgenesie (ODG8) SNV und CNV: Short Read NGS
ESR2 619665 AR Ovarialdysgenesie (ODG9) SNV und CNV: Short Read NGS
ZSWIM7 619834 AR Ovarialdysgenesie (ODG10) SNV und CNV: Short Read NGS
HROB 620897 AR Ovarialdysgenesie (ODG11) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Primäre und prämature Ovarialinsuffizienz (POI, POF): ID078.06, 40 Gene
BMP15, BNC1, C14orf39, DIAPH2, ERCC6, ESR2, FANCM, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HROB, HSF2BP, INHA, KASH5, LHCGR, MCM8, MCM9, MEIOB, MGA, MRPS22, MSH4, MSH5, NHEJ1, NOBOX, NR5A1, NUP107, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, SPATA22, SPIDR, STAG3, SYCE1, SYCP2L, TP63, XRCC2, ZSWIM7
Inkludierte Phänotypen
Ovarialdysgenesie (ODG): 11 Gene
BMP15, ESR2, FSHR, HROB, MCM9, MRPS22, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR, ZSWIM7
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF): 26 Gene
BNC1, C14orf39, DIAPH2, ERCC6, FANCM, FIGLA, FMR1, FOXL2, GDF9, HFM1, HSF2BP, KASH5, MCM8, MEIOB, MGA, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, POF1B, SPATA22, STAG3, SYCE1, SYCP2L, TP63, XRCC2
HPO Terms
Primary amenorrhea, Secondary amenorrhea, Premature ovarian insufficiency, Hypergonadotropic hypogonadism, Elevated follicle stimulating hormone level, Elevated luteinizing hormone level, Decreased serum estradiol level, Decreased antral follicle count, Streak ovary, Gonadal dysgenesis, Ovarian dysgenesis, Ovarian hypoplasia, Ovarian failure, Female infertility, Decreased fertility, Decreased fertility in females, Premature menopause, Ovarian follicular depletion, Premature ovarian failure, Ovarian agenesis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 14.04.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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