Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD) : 15 Gene (28,218 kb)

panel : ID211.02

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
GH1	262400	AR	Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
GH1	612781	AR	Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD1B)	SNV und CNV: Short Read NGS
GH1	173100	AD	Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
BTK	307200	XLR	Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GHRHR	618157	AR	Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
GHSR	615925	AD, AR	Isolierter Wachstumshormonmangel, partiell (GHDP)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX3	300123	XL	Isolierter Wachstumshormonmangel und Mentale Retardierung (MRGH)	SNV und CNV: Short Read NGS
POU1F1	613038	AD, AR	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PROP1	262600	AR	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
LHX3	221750	AR	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
LHX4	262700	AD	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
HESX1	182230	AD, AR	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
OTX2	613986	AD	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
RNPC3	618160	AR	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
GLI2	615849	AD	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA3A	614897	AD	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD)	SNV und CNV: Short Read NGS
IGSF10	617351	AD	Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD): ID211.02, 15 Gene

BTK, GH1, GHRHR, GHSR, GLI2, HESX1, IGSF10, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, SEMA3A, SOX3

Inkludierte Phänotypen

Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD): 5 Gene

BTK, GH1, GHRHR, GHSR, SOX3

Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD): 10 Gene

GLI2, HESX1, IGSF10, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, SEMA3A

HPO Terms

Short stature, Severe short stature, Growth delay, Growth retardation, Growth hormone deficiency, Reduced circulating growth hormone concentration, Decreased circulating IGF‑1 concentration, Decreased response to growth hormone stimulation test, Pituitary hypoplasia, Anterior pituitary agenesis, Ectopic pituitary, Small sella turcica, Delayed bone age, Delayed puberty, Failure to thrive, Delayed skeletal maturation, Pituitary dwarfism, Reduced IGF‑1 concentration, Hypoplasia of the pituitary gland, Pituitary hormone deficiency

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.12.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv