Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

panel : ID183.03

Adipositas : 57 Gene (139,305 kb)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ADCY3	617885	AR	Prädisposition für Adipositas (BMIQ19)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALMS1	203800	AR	Alstrom-Syndrom (ALMS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARL6	600151	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBIP1	615995	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS18)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS1	209900	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS2	615981	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS4	615982	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS5	615983	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS7	615984	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS9	615986	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS9)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS10	615987	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS12	615989	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS12)	SNV und CNV: Short Read NGS
CARTPT	601665	AD, AR	Adipositas, early-onset	SNV und CNV: Short Read NGS
CELA2A	618620	AD	Abdominale Adipositas - Metabolisches Syndrom (AOMS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP19	615703	AR	Adipositas und Spermatogenesestörung (MOSPGF)	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP290	615991	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS14)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP418	617406	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS21)	SNV und CNV: Short Read NGS
CPE	619326	AR	BVD-Syndrom (BVDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CUL4B	300354	XLR	Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRSC)	SNV und CNV: Short Read NGS
DYRK1B	615812	AD	Abdominale Adipositas - Metabolisches Syndrom (AOMS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
FTO	612460	AR	Prädisposition für Adipositas (BMIQ14)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAS	103580	AD	Pseudohypoparathyreoidismus (PHP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT27	615996	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS19)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT74	617119	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS22)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT172	619471	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS20)	SNV und CNV: Short Read NGS
INPP5E	610156	AR	MORM-Syndrom (MORMS)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIDINS220	617296	AD	Neurologische Entwicklungsstörung (SINO)	SNV und CNV: Short Read NGS
KSR2	610737	AD	Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas	SNV und CNV: Short Read NGS
LEP	614962	AR	Adipositas durch Leptin-Mangel oder -Dysfunktion (LEPD)	SNV und CNV: Short Read NGS
LEPR	614963	AR	Adipositas durch Leptinrezeptor-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
LZTFL1	615994	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS17)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAGEL2	615547	AD	Schaaf-Yang-Syndrom (SHFYNG)	SNV und CNV: Short Read NGS
MC3R	602025	AD	Prädisposition für Adipositas (BMIQ9)	SNV und CNV: Short Read NGS
MC4R	601665	AD	Adipositas durch MC4-Rezeptor-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
MC4R	618406	AD, AR	Prädisposition für Adipositas (BMIQ20)	SNV und CNV: Short Read NGS
MEGF8	614976	AR	Carpenter-Syndrom (CRPT2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MKKS	605231	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
MKS1	615990	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS13)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRAP2	615457	AD	Prädisposition für Adipositas (BMIQ18)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYT1L	616521	AD	Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRD39)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR0B2	601665	AD, AR	Adipositas, early-onset	SNV und CNV: Short Read NGS
NTRK2	613886	AD	Adipositas, Hyperphagie und Entwicklungsstörung (OBHD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCSK1	600955	AR	Adipositas durch Proprotein-Konvertase-1/3-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
PCSK1	612362	AR	Prädisposition für Adipositas (BMIQ12)	SNV und CNV: Short Read NGS
PGM2L1	620191	AR	Neurologische Entwicklungsstörung (NEDHFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PHF6	301900	XLR	Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRXSBFL)	SNV und CNV: Short Read NGS
PHIP	617991	AD	Chung-Jansen-Syndrom (CHUJANS)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMC	609734	AR	Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel (OBAIRH)	SNV und CNV: Short Read NGS
PPARG	601665	AD, AR	Adipositas, early-onset	SNV und CNV: Short Read NGS
RAB23	201000	AR	Carpenter-Syndrom (CRPT1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDCCAG8	615993	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS16)	SNV und CNV: Short Read NGS
SH2B1	608937	AD, AR	Adipositas, early-onset	SNV und CNV: Short Read NGS
SIM1	601665	AD, AR	Adipositas durch SIM1-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM32	615988	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS11)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTC8	615985	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUB	616188	AR	Retinale Dystrophie und Adipositas (RDOB)	SNV und CNV: Short Read NGS
UCP3	601665	AD, AR	Adipositas und Diabetes mellitus	SNV und CNV: Short Read NGS
VPS13B	216550	AR	Cohen-Syndrom (COH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
WDPCP	615992	AR	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS15)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Adipositas, nicht syndromal

ADCY3, CARTPT, CELA2A, CEP19, DYRK1B, FTO, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, MRAP2, NR0B2, PCSK1, POMC, PPARG, SH2B1, SIM1, UCP3

Adipositas, syndromal

ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CEP290, CFAP418, CPE, CUL4B, GNAS, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, KIDINS220, KSR2, LZTFL1, MAGEL2, MEGF8, MKKS, MKS1, MYT1L, NTRK2, PGM2L1, PHF6, PHIP, RAB23, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, TUB, VPS13B, WDPCP

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)

ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CFAP418, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ADCY3, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CARTPT, CELA2A, CEP19, CEP290, CFAP418, CPE, CUL4B, DYRK1B, FTO, GNAS, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, KIDINS220, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MEGF8, MKKS, MKS1, MRAP2, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, RAB23, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TRIM32, TTC8, TUB, UCP3, VPS13B, WDPCP

HPO Terms

Obesity, Truncal obesity, Overweight, Polyphagia, Hyperinsulinemia, Insulin resistance, Type II diabetes mellitus, Hypertriglyceridemia, Hyperlipidemia, Hypercholesterolemia, Hyperuricemia, Hepatic steatosis, Hyperglycemia, Elevated hemoglobin A1c, Acanthosis nigricans, Increased serum leptin, Increased waist to hip ratio, Hypertension, Hyperlipidemia, Hypertriglyceridemia

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