Das distale 1p36 Deletionssyndrom ist ein terminales chromosomales Deletionssyndrom, verursacht durch eine heterozygote partielle Deletion des distalen kurzen Arms von Chromosom 1 im Bereich 1p36 (typischerweise 1p36.13–1p36.33). Die Erkrankung ist durch ein breites, jedoch charakteristisches klinisches Spektrum gekennzeichnet, einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, konnataler Hypotonie, epileptischer Anfälle, struktureller Hirnanomalien, sensorineuraler oder kombinierter Hörstörungen, Sehstörungen, Kleinwuchs sowie typischer kraniofazialer Dysmorphien. Häufig finden sich zudem angeborene Herzfehler oder eine Kardiomyopathie. Die Prävalenz wird in der Allgemeinbevölkerung auf etwa 1:5.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Diagnose basiert auf dem klinischen Phänotyp und wird durch zytogenetische und molekulargenetische Verfahren bestätigt, insbesondere mittels Mikro-Array oder FISH. Eine kausale Therapie existiert nicht. Das Management ist symptomorientiert und umfasst eine multidisziplinäre Betreuung, einschließlich kardiologischer, neurologischer, audiologischer und entwicklungsneurologischer Maßnahmen sowie gezielter Frühförderung.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
