Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Short stature, Growth retardation, Skeletal dysplasia, Abnormal hand morphology, Abnormal foot bone ossification, Abnormal hand bone ossification, Abnormal facial morphology, Developmental delay, Severe muscular hypotonia, Scoliosis, Microcephaly, Low-set ears, Microtia, Hypoplastic nasal bone, Abnormal bone density, Abnormal growth pattern, Abnormal skull base morphology, Facial asymmetry, Seizure, Abnormal brain morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.