Das Trichorhinophalangeale Syndrom Typ II (TRPS II), auch als Langer Giedion Syndrom bezeichnet, ist ein seltenes, autosomal dominant vererbtes, mehrsystemisches Fehlbildungssyndrom, das sich durch charakteristische faziale, skelettale und neurokognitive Merkmale auszeichnet. Klinisch zeigen sich typischerweise spärliches Kopfhaar, eine breite, bulböse Nase mit flachem Philtrum, abstehende Ohren sowie Brachydaktylie mit zapfenförmigen Epiphysen, Kleinwuchs und multiple kartilaginäre Exostosen, die meist im frühen Kindesalter auftreten. Die intellektuelle Entwicklung ist häufig leicht bis mäßig beeinträchtigt, zusätzliche Manifestationen können Hörstörungen, Hüftdysplasien und Gelenkhypermobilität umfassen. Genetisch handelt es sich um ein contiguous gene Syndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 8q24, genauer 8q24.11–q24.13, die die Gene TRPS1 und EXT1 (häufig auch RAD21) umfasst. Die Prävalenz liegt unter 1 : 1 000 000, weltweit sind nur etwa 100 Fälle beschrieben. Die Diagnosestellung basiert auf dem klinischen Erscheinungsbild, radiologischen Nachweisen der Exostosen und wird durch molekulargenetische Diagnostik, insbesondere chromosomale Mikroarray Analyse, bestätigt. Eine kausale Therapie existiert nicht; die Behandlung erfolgt symptomorientiert und interdisziplinär mit orthopädischer, pädiatrischer und entwicklungsneurologischer Betreuung.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
