Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS): ID106.00, 3 Gene
CNTNAP2,
NRXN1,
TCF4
HPO Terms
Poor speech, Language impairment, Receptive language delay, Intellectual disability, severe, Global developmental delay, Seizure, Infantile spasms, Status epilepticus, Hyperventilation, Hypotonia, Ataxia, Feeding difficulties, Constipation, Large earlobe, Wide mouth, Broad nasal bridge, Flared nostrils, Prominent forehead, Autism, Aggressive behavior
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
