Das Silver Russell Syndrom (SRS) ist eine seltene Wachstumsstörung, die vorgeburtlich beginnt und durch proportionierte intrauterine Wachstumsretardierung, mangelndes postnatales Aufholwachstum, charakteristische faziale Merkmale sowie variable körperliche Asymmetrien gekennzeichnet ist. Es ist ein klinisch heterogener Phänotyp mit ausgeprägter intrauteriner und postnataler Gedeihstörung, dreieckförmigem Gesicht, breiter Stirn, relativem Makrozephalie, Körperasymmetrie und weiteren milden Dysmorphien. Weitere typische Befunde sind Ernährungsprobleme, niedriger BMI, Hypoglykämien, gastroösophagealer Reflux, Obstipation sowie motorische und sprachliche Entwicklungsverzögerungen. Die Diagnosestellung basiert auf dem Netchine-Harbison Clinical Scoring System (NH-CSS), der mindestens vier spezifische klinische Kriterien fordert, darunter relativer Makrozephalie bei Geburt und prominente Stirn.
SRS ist eine genetisch heterogene Erkrankung die auf eine gestörte Regulation von Genen zurückzuführen, die das Wachstum steuern. Die Prävalenz des Syndroms wird auf etwa 1 : 30 000 bis 1:100 000 geschätzt.
Das Management erfordert einen multidisziplinären Ansatz. Laut internationalem Konsensus verbessert eine frühzeitige Ernährungstherapie, engmaschige Überwachung des Wachstums und gegebenenfalls eine Behandlung mit Wachstumshormon Körperzusammensetzung, Hypoglykämieneigung, motorische Entwicklung und Endgröße. Ferner können bei beschleunigter Pubertätsentwicklung GnRH Analoga indiziert sein, um die Endgrößenprognose zu optimieren
Genetische Untersuchungen bestätigen die klinische Diagnose bei etwa 60 % der Betroffenen.
Die bekannten relevanten Regionen befinden sich auf Chromosom 7 und 11. Eine Hypomethylierung der Imprinting-Kontrollregion 1 (ICR1) im Chromosomenbereich 11p15.5 verursacht SRS bei 35 % bis 67 % der Betroffenen (SRS1), eine mütterliche uniparentale Disomie von Chromosom 7 (upd(7)mat) als Ursache eines SRS2 liegt bei ca. 7 % bis 10 % der Patienten vor. Es gibt eine kleine Anzahl von Personen mit SRS, die Duplikationen, Deletionen oder Translokationen aufweisen, die die Imprinting-Zentren auf 11p15.5 betreffen (SRS1), oder Duplikationen, Deletionen oder Translokationen, die Chromosom 7 betreffen (SRS2). Selten wurden bei Patienten pathogene Varianten in den Genen CDKN1C, IGF2, PLAG1 und HMGA2 detektiert.
(Wakeling et al., 2017, PMID: 27585961)
(vgl. Saal et al., GeneReviews®, updated 2025 Jan 9, PMID: 20301499)
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
