Absence-Epilepsie (ECA, EJA) : 10 Gene (21,801 kb)

panel : ID057.02

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
GABRG2	607681	AD	Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GABRA1	611136	AD	Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA4, EIG13)	SNV und CNV: Short Read NGS
GABRB3	612269	AD	Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
EFHC1	607631	AD	Juvenile Absence-Epilepsie (EJA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN2	607628	AD	Juvenile Absence-Epilepsie (EJA2, EIG11)	SNV und CNV: Short Read NGS
CASR	612899	AD	Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG8)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A1	614847	AD	Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG12)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC12A5	616685	AD	Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG14)	SNV und CNV: Short Read NGS
RORB	618357	AD	Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG15)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNMA1	618596	AD	Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG16)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Absence-Epilepsie (ECA, EJA): ID057.02, 10 Gene

CASR, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, KCNMA1, RORB, SLC2A1, SLC12A5

HPO Terms

Seizure, Generalized seizure, Generalized non-motor (absence) seizure, Generalized absence seizure, Generalized tonic seizure, Generalized clonic seizure, Generalized myoclonic seizure, Generalized myoclonic‑atonic seizure, Atypical absence seizure, Typical absence seizure, Myoclonic absence seizure, Atypical absence status epilepticus, Reduced consciousness, Impaired consciousness, EEG with generalized spike and wave complexes, EEG with generalized polyspikes, EEG with spike‑wave complexes (>3.5 Hz), EEG with spike‑wave complexes (2.5‑3.5 Hz), EEG with irregular generalized spike and wave complexes

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv