Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung: ID060.00, 20 Gene
Epileptic encephalopathy, Severe intellectual disability, Severe developmental delay, Generalized tonic‑clonic seizure, Focal impaired awareness seizure, EEG with burst suppression, EEG with spike‑wave complexes, Hypotonia, Global developmental delay, Hyperreflexia, Cerebral atrophy, Polymicrogyria, Cerebral cortical dysplasia, Progressive intellectual disability, Lethargy, Dystonia, Dysarthria, Seizure, Tonic‑clonic seizure, Spastic tetraparesis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
