Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Epileptic seizures, Infantile spasms, Refractory epilepsy, Status epilepticus, Neonatal seizures, Developmental delay, Hyperammonemia, Elevated lactate, Hypoglycemia, Hyperglycinemia, Elevated BCAAs, Metabolic disorder, Metabolic encephalopathy, Seizure cluster, Seizure disorder, Early infantile onset, Seizure onset in infancy, Recurrent seizures, Seizure onset in early childhood, Seizure onset in childhood
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
