Migräne (MGR) : 16 Gene (44,754 kb)

panel : ID065.01

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
KCNK18	613656	AD	Prädisposition für Migräne (MGR13)	SNV und CNV: Short Read NGS
ESR1	157300	AD	Prädisposition für Migräne (MGR)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNF	157300	AD	Prädisposition für Migräne (MGR)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1A	141500	AD	Hemiplegische Migräne (FHM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A2	602481	AD	Hemiplegische Migräne (FHM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN1A	609634	AD	Hemiplegische Migräne (FHM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A1	601042	AD	Dystonie (DYT9)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC1A3	612656	AD	Episodische Ataxie (EA6)	SNV und CNV: Short Read NGS
NOTCH3	125310	AD	CADASIL-Syndrom (CADASIL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
HTRA1	616779	AD	CADASIL-Syndrom (CADASIL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRRT2	605751	AD	Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A2	104290	AD	Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A3	614820	AD	Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG	607459	AR	Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie (SCAE)	SNV und CNV: Short Read NGS
TREX1	192315	AD	Zerebroretinale Vaskulopathie mit Migräne (RVCL)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALPK1	614979	AD	Retinales Dystrophiesyndrom mit Migräne (ROSAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
CSNK1D	615224	AD	Vorgelagertes Schlafphasensyndrom (FASP2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Migräne (MGR): ID065.01, 16 Gene

ALPK1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CSNK1D, ESR1, HTRA1, KCNK18, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, TNF, TREX1

Inkludierte Phänotypen

Familiäre hemiplegische Migräne (FHM): 3 Gene

ATP1A2, CACNA1A, SCN1A

HPO Terms

Migraine, Migraine with aura, Migraine without aura, Headache, Photophobia, Phonophobia, Nausea, Vomiting, Photopsia, Vertigo, Visual loss, Transient unilateral blurring of vision, Unsteady gait, Gait disturbance, Gaze-evoked horizontal nystagmus, Abnormal vestibular function, Abnormal vestibulo-ocular reflex, Abnormal eye movement, Nystagmus, Visual disturbance

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 25.01.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv