Perrault-Syndrom (PRLTS) : 9 Gene (14,097 kb)

panel : ID388.00

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
HSD17B4	233400	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
HARS2	614926	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLPP	614127	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
LARS2	615300	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TWNK	616138	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ERAL1	617565	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
DAP3	621101	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPL49	606866	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRORP	619737	AR	Perrault-Syndrom (PRLTS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Perrault-Syndrom (PRLTS): ID388.00, 9 Gene

CLPP, DAP3, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, MRPL49, PRORP, TWNK

HPO Terms

Sensorineural hearing impairment, Progressive sensorineural hearing impairment, Premature ovarian insufficiency, Primary amenorrhea, Hypergonadotropic hypogonadism, Seizure, Generalized seizure, Bilateral tonic-clonic seizure, Ataxia, Intention tremor, Global developmental delay, Motor delay, Motor regression, Intellectual disability, Dysarthria, Hypotonia, Peripheral neuropathy, Cerebellar atrophy, Streak ovary

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.03.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv