HDL-assoziierte Fettstoffwechselstörung : 15 Gene (25,515 kb)

panel : ID096.01

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ABCA1	604091	AD	Primäre Hypoalphalipoproteinämie 1	SNV und CNV: Short Read NGS
APOA1	618463	AR	Primäre Hypoalphalipoproteinämie 2	SNV und CNV: Short Read NGS
APOA1	619836	AD	Intermediäre primäre Hypoalphalipoproteinämie 2	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCA1	205400	AR	Tangier-Krankheit (TGD)	SNV und CNV: Short Read NGS
LCAT	136100	AR	Fischaugenkrankheit (FED)	SNV und CNV: Short Read NGS
LCAT	245900	AR	Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
APOA2	107670	AR	Apolipoprotein-A-II-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
APOA4	107690	AR	Apolipoprotein-A-IV-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
SCARB1	610762	AD	Störung des HDL-Cholesterinspiegels (HDLCQ6)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPC	612797	AD	Störung des HDL-Cholesterinspiegels (HDLCQ12)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPG	603684	AD	Störung des HDL-Cholesterinspiegels	SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL4	615881	AD	Störung des HDL-Cholesterinspiegels	SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL3	605019	AR	Störung des HDL-Cholesterinspiegels	SNV und CNV: Short Read NGS
CETP	143470	AD	Hyperalphalipoproteinämie (HALP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
APOC3	614028	AD	Hyperalphalipoproteinämie (HALP2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMPD1	607616	AR	Niemann-Pick-Krankheit (Typ A, Typ B)	SNV und CNV: Short Read NGS
NPC1	257220	AR	Niemann-Pick-Krankheit (Typ C1, Typ D)	SNV und CNV: Short Read NGS
NPC2	607625	AR	Niemann-Pick-Krankheit (Typ C2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

HDL-assoziierte Fettstoffwechselstörung: ID096.01, 15 Gene

ABCA1, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOC3, CETP, LCAT, LIPC, LIPG, NPC1, NPC2, SCARB1, SMPD1

HPO Terms

Decreased HDL cholesterol concentration, Hypertriglyceridemia, Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration, Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration, Xanthomatosis, Tendon xanthomatosis, Corneal arcus, Accelerated atherosclerosis, Atherosclerosis, Coronary artery atherosclerosis, Coronary artery stenosis, Premature coronary artery atherosclerosis, Angina pectoris, Myocardial infarction, Left ventricular hypertrophy, Congestive heart failure, Cardiomyopathy, Hyperlipidemia, Hypercholesterolemia, Hypertension

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 04.08.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv