Leistungsverzeichnis - Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH) : 6 Gene (26,136 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ARF1	618185	AD	PVNH8	SNV und CNV: Short Read NGS
ARFGEF2	608097	AR	PVNH2	SNV und CNV: Short Read NGS
ERMARD	615544	AD	PVNH6	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNA	300049	XLD	PVNH1	SNV und CNV: Short Read NGS
MAP1A	618918	AD	PVNH9	SNV und CNV: Short Read NGS
NEDD4L	617201	AD	PVNH7	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH)

ARF1, ARFGEF2, ERMARD, FLNA, MAP1A, NEDD4L

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ARF1, ARFGEF2, ERMARD, FLNA, MAP1B, NEDD4L

HPO Terms

Periventricular nodular heterotopia, Seizure, Focal-onset seizure, Developmental delay, Intellectual disability, Abnormal brain morphology, Abnormal cerebral cortex morphology, Abnormal cerebral white matter morphology, Cortical dysplasia, Hypsarrhythmia, Spasticity, Spastic diplegia, Microcephaly, Macrocephaly, Generalized hypotonia, Hypotonia, Abnormal nervous system morphology, Abnormal facial shape, Intellectual disability, severe, Intellectual disability, mild