Kutanes malignes Melanom (CMM) : 12 Gene (26,373 kb)

panel : ID193.01

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CDKN2A	155601	AD	Prädisposition für CMM (CMM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDK4	609048	AD	Prädisposition für CMM (CMM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
MC1R	613099	AD	Prädisposition für CMM (CMM5)	SNV und CNV: Short Read NGS
XRCC3	613972	AD	Prädisposition für CMM (CMM6)	SNV und CNV: Short Read NGS
MITF	614456	AD	Prädisposition für CMM (CMM8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TYR	601800	AD	Prädisposition für CMM (CMM8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TERT	615134	AD	Prädisposition für CMM (CMM9)	SNV und CNV: Short Read NGS
POT1	615848	AD	Prädisposition für CMM (CMM10)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN	158350	AD	Tumor-Prädispositionssyndrom (PHTS)	SNV und CNV: Short Read NGS
BAP1	614327	AD	Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2	114480	AD	Tumor-Prädispositionssyndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53	155600	AD	Tumor-Prädispositionssyndrom	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Kutanes malignes Melanom (CMM): ID193.01, 12 Gene

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, TERT, TP53, TYR, XRCC3

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.02.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv