Pulmonale Hypertonie (PAH) : 23 Gene (49,941 kb)

panel : ID281.01

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
BMPR2	178600	AD	Primäre pulmonale Hypertonie (PPH1, PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD9	615342	AD	Primäre pulmonale Hypertonie (PPH2, PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAV1	615343	AD	Primäre pulmonale Hypertonie (PPH3, PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNK3	615344	AD	Primäre pulmonale Hypertonie (PPH4, PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP13A3	265400	AR	Primäre pulmonale Hypertonie (PPH5, PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR2	265450	AD	Pulmonale venookklusive Erkrankung (PVOD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
EIF2AK4	234810	AR	Pulmonale venookklusive Erkrankung (PVOD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ENG	187300	AD	Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACVRL1	600376	AD	Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GDF2	615506	AD	Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD4	175050	AD	Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (JPHT)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOXF1	265380	AD	ACDMPV-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
SARS2	613845	AR	HUPRA-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
G6PC3	612541	AR	Dursun-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX4	147891	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (ICPPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
KDR	602049	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (IHCI)	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCC8	256450	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (HHF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNA5	612240	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (ATFB7)	SNV und CNV: Short Read NGS
NFU1	605711	AR	Pulmonale arterielle Hypertonie (MMDS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
AQP1	107776	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR1B	265450	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
NOTCH3	178600	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD1	178600	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX17	178600	AD	Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Pulmonale Hypertonie (PAH): ID281.01, 23 Gene

ABCC8, ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, G6PC3, GDF2, KCNA5, KCNK3, KDR, NFU1, NOTCH3, SARS2, SMAD1, SMAD4, SMAD9, SOX17, TBX4

HPO Terms

Pulmonary arterial hypertension, Dyspnea, Exertional dyspnea, Fatigue, Syncope, Cyanosis, Hypoxemia, Elevated pulmonary artery pressure, Right ventricular hypertrophy, Right ventricular failure, Increased pulmonary vascular resistance, Pulmonary edema, Pulmonary embolism, Pulmonary arteriovenous malformation, Clubbing, Hemoptysis, Tachycardia, Palpitations, Elevated right atrial pressure, Pulmonary arterial medial hypertrophy

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 13.04.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv