Restriktive Kardiomyopathie (RCM) : 15 Gene (135,663 kb)

panel : ID105.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TNNI3	115210	AD	Restriktive Kardiomyopathie (RCM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNNT2	612422	AD	Restriktive Kardiomyopathie (RCM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYPN	615248	AD	Restriktive Kardiomyopathie (RCM4)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC	617047	AD	Restriktive Kardiomyopathie (RCM5)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF20A	619433	AR	Restriktive Kardiomyopathie (RCM6)	SNV und CNV: Short Read NGS
DES	604765	AD	Restriktive Kardiomyopathie (RCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH7	192600	AD	Restriktive Kardiomyopathie (CMH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TPM1	115196	AD	Restriktive Kardiomyopathie (CMH3)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYBPC3	115197	AD, AR	Restriktive Kardiomyopathie (CMH4)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL3	608751	AD, AR	Restriktive Kardiomyopathie (CMH8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTN	613765	AD	Restriktive Kardiomyopathie (CMH9)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL2	608758	AD	Restriktive Kardiomyopathie (CMH10)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTC1	612098	AD	Restriktive Kardiomyopathie (CMH11)	SNV und CNV: Short Read NGS
BAG3	613881	AD	Restriktive Kardiomyopathie (CMD1HH)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTR	105210	AD	Restriktive Kardiomyopathie (AMYLD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Restriktive Kardiomyopathie (RCM): ID105.03, 15 Gene

ACTC1, BAG3, DES, FLNC, KIF20A, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR

HPO Terms

Restrictive cardiomyopathy, Left ventricular diastolic dysfunction, Right atrial enlargement, Left atrial enlargement, Right ventricular dilatation, Pulmonary arterial hypertension, Increased pulmonary vascular resistance, Congestive heart failure, Exercise intolerance, Fatigue, Orthopnea, Dyspnea, Pedal edema, Edema, Elevated jugular venous pressure, Pulmonary edema, Increased circulating brain natriuretic peptide concentration, Increased circulating NT-proBNP concentration, Atrial fibrillation, Right ventricular failure

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 10.01.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv