Sick-Sinus-Syndrom (SSS) : 4 Gene (16,506 kb)

panel : ID107.01

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SCN5A	608567	AR	SSS1	SNV und CNV: Short Read NGS
HCN4	163800	AD	SSS2	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH6	614090	AD	SSS3	SNV und CNV: Short Read NGS
GNB2	619464	AD	SSS4	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Sick-Sinus-Syndrom (SSS): ID107.01, 4 Gene

GNB2, HCN4, MYH6, SCN5A

HPO Terms

Sick sinus syndrome, Sinus bradycardia, Sinoatrial block, First degree atrioventricular block, Abnormal PR interval, Abnormal QRS complex, Abnormal QT interval, Abnormal T wave, Syncope, Palpitations, Exercise intolerance, Fatigue, Atrial fibrillation, Atrial flutter, Ventricular tachycardia, Ventricular arrhythmia, Premature atrial contraction, Premature ventricular contraction, Congestive heart failure, Reduced left ventricular ejection fraction

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 21.02.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv