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Leistungsverzeichnis

Syndromale kongenitale Herzfehler : 109 Gene (354,939 kb)

panel : ID252.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

ABL1

ACTA2

ACTB

ACTG1

ADAMTS10

ADAMTS17

AFF4

ARHGAP31

ARID1A

ARID1B

B3GAT3

BCOR

BRAF

CBL

CCDC22

CDK13

CHD4

CHD7

CREBBP

DHCR7

DLL4

DOCK6

DPYSL5

DTNA

EHMT1

EOGT

EP300

EVC

EVC2

FBN1

FBN2

FLNA

FOXC1

FOXF1

FOXP1

GATA6

GPC3

HAAO

HOXA1

HRAS

JAG1

KDM6A

KMT2D

KRAS

KYNU

LTBP2

LZTR1

MAP2K1

MAP2K2

MAPK1

MED12

MED13L

MEGF8

MEIS2

MGP

MRAS

MYH11

MYRF

NADSYN1

NF1

NIPBL

NONO

NOTCH1

NOTCH2

NRAS

NSD1

PIGL

PITX2

PPP1CB

PRKAR1A

PRKD1

PTPN11

RAB23

RAF1

RBM10

RBPJ

RERE

RIT1

RRAS2

SALL1

SALL4

SEMA3E

SHOC2

SMARCA4

SMARCB1

SMARCE1

SMC3

SOS1

SOS2

SPRED2

STAG2

STRA6

TBX1

TBX3

TBX5

TFAP2B

TGDS

TGFBR1

TGFBR2

TKT

TMEM94

TMEM260

TRAF7

VPS35L

WASHC5

WDPCP

YY1AP1

ZEB2

ZIC3

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Syndromale kongenitale Herzfehler: ID252.02, 109 Gene

ABL1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, B3GAT3, BCOR, BRAF, CBL, CCDC22, CDK13, CHD4, CHD7, CREBBP, DHCR7, DLL4, DOCK6, DPYSL5, DTNA, EHMT1, EOGT, EP300, EVC, EVC2, FBN1, FBN2, FLNA, FOXC1, FOXF1, FOXP1, GATA6, GPC3, HAAO, HOXA1, HRAS, JAG1, KDM6A, KMT2D, KRAS, KYNU, LTBP2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MED12, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MRAS, MYH11, MYRF, NADSYN1, NF1, NIPBL, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NSD1, PIGL, PITX2, PPP1CB, PRKAR1A, PRKD1, PTPN11, RAB23, RAF1, RBM10, RBPJ, RERE, RIT1, RRAS2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC3, SOS1, SOS2, SPRED2, STAG2, STRA6, TBX1, TBX3, TBX5, TFAP2B, TGDS, TGFBR1, TGFBR2, TKT, TMEM94, TMEM260, TRAF7, VPS35L, WASHC5, WDPCP, YY1AP1, ZEB2, ZIC3

Inkludierte Phänotypen

Adams-Oliver-Syndrom (AOS): 6 Gene

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ

Alagille-Syndrom (ALGS): 2 Gene

JAG1, NOTCH2

CHARGE-Syndrom: 2 Gene

CHD7, SEMA3E

Kabuki-Syndrom (KABUK): 2 Gene

KDM6A, KMT2D

Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC): 4 Gene

BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2

Marfan-Syndrom (MFS): 3 Gene

FBN1, TGFBR1, TGFBR2

Noonan-Syndrom (NS): 16 Gene

BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, MAPK1, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED2

Ritscher-Schinzel-Syndrom (RTSC): 4 Gene

CCDC22, DPYSL5, VPS35L, WASHC5

VCRL-Syndrom: 3 Gene

HAAO, KYNU, NADSYN1

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2

HPO Terms

Aortic coarctation, Aortic valve stenosis, Aortic valve atresia, Aortic stenosis, Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Patent ductus arteriosus, Patent foramen ovale, Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Tetralogy of Fallot, Transposition of great arteries, Ebstein anomaly of tricuspid valve, Coarctation of aorta, Pulmonary atresia, Aortic arch hypoplasia, Pulmonary artery sling, Aortic arch anomalies, Aortic arch hypoplasia, Aortic arch hypoplasia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 11.11.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv