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DFNB1A bezeichnet eine autosomal rezessive, nicht syndromale sensorineurale Hörstörung, die zu den weltweit häufigsten genetischen Ursachen angeborener Schwerhörigkeit zählt. Sie ist primär mit pathogenen Varianten im GJB2-Gen verknüpft, das für Connexin 26 kodiert und essenziell für die interzelluläre Kommunikation im Innenohr ist. In den meisten Fällen resultiert ein Funktionsverlust des Gap Junction Proteins in einer Störung des Ionen- und Metabolitentransports zwischen den Cochlea Zellen mit einer irreversiblen Schädigung der Haarzellen und einer sensorineurale Schwerhörigkeit unterschiedlicher Ausprägung.
Klinisch präsentiert sich DFNB1A typischerweise mit kongenitaler, beidseitiger Schwerhörigkeit, die von mittelgradig bis profund reichen kann; vestibuläre Symptome können auftreten, sind jedoch weniger häufig. Die Prävalenz variiert je nach Population, wobei GJB2 Varianten in vielen Regionen für etwa 50 % der schweren bis hochgradigen autosomal rezessiven Hörstörungen verantwortlich sind.
Das Neugeborenen Hörscreening identifiziert schwere Formen bereits unmittelbar postnatal, während mildere Verläufe später erkannt werden können. Die Diagnostik umfasst audiologische Testverfahren, otoakustische Emissionen, Auditiv evozierte Potenziale sowie eine molekulargenetische Analyse des GJB2-Gens.
Das Management konzentriert sich auf eine frühzeitige audiologische Intervention, einschließlich Hörgeräteversorgung oder – bei hochgradigem Hörverlust – Cochlea Implantation. Zusätzlich ist eine frühzeitige Förderung der Sprachentwicklung essenziell. Da keine systemischen Begleitmerkmale vorliegen, bleibt die Betreuung primär audiologisch rehabilitativ ausgerichtet (vgl. Smith et al., GeneReviews ®, updated 2023 Jul 20, PMID: 20301449)