Syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik : 147 Gene (376,5 kb)

panel : ID190.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ABHD12
ADGRV1
AFG2A
AFG2B
AIFM1
ALMS1
ANKH
AP1S1
ARSG
ATP1A3
ATP6V0A4
ATP6V1B1
ATP6V1B2
BCAP31
BCS1L
BRAF
BSND
BTD
CACNA1D
CATSPER2
CD151
CDH23
CEP78
CEP250
CHD7
CHSY1
CIB2
CISD2
CLPP
CLRN1
COL2A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COL11A1
COL11A2
CRLS1
DAP3
DCAF17
DIAPH3
DLX5
DNAJC3
DNMT1
DSPP
EDN3
EDNRB
ERAL1
ESPN
EXOSC2
EYA1
FDXR
FGF3
FGFR3
FOXC1
FOXI1
GATA3
GGPS1
GJA1
GJB2
GPSM2
HAAO
HARS1
HARS2
HOXA2
HSD17B4
KCNE1
KCNJ10
KCNJ16
KCNQ1
KITLG
LARS2
LETM1
LHX3
LRP2
MAF
MANBA
MASP1
MITF
MPZ
MRPL49
MYH9
MYH14
MYO7A
NF2
NLRP3
OPA1
PAX3
PCDH15
PDZD7
PEX1
PEX2
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX26
PHYH
PLOD3
PMP22
POLD1
POLR1C
POLR1D
PRDM5
PRPS1
PSMC3
PTPN11
RAF1
RNF220
RPGR
RPS6KA3
SALL1
SALL4
SEMA3E
SERAC1
SGPL1
SIX1
SIX5
SLC4A11
SLC19A2
SLC26A4
SLC52A2
SLC52A3
SLITRK6
SNAI2
SOX10
TCOF1
TFAP2A
TIMM8A
TUBB4B
TWNK
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
WFS1
WHRN
ZNF469
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik: ID190.02, 147 Gene
ABHD12, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, BTD, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CEP78, CEP250, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, CRLS1, DAP3, DCAF17, DIAPH3, DLX5, DNAJC3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FDXR, FGF3, FGFR3, FOXC1, FOXI1, GATA3, GGPS1, GJA1, GJB2, GPSM2, HAAO, HARS1, HARS2, HOXA2, HSD17B4, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KITLG, LARS2, LETM1, LHX3, LRP2, MAF, MANBA, MASP1, MITF, MPZ, MRPL49, MYH9, MYH14, MYO7A, NF2, NLRP3, OPA1, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH, PLOD3, PMP22, POLD1, POLR1C, POLR1D, PRDM5, PRPS1, PSMC3, PTPN11, RAF1, RNF220, RPGR, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERAC1, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC4A11, SLC19A2, SLC26A4, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SNAI2, SOX10, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TUBB4B, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, ZNF469
Inkludierte Phänotypen
Usher-Syndrom (USH): 13 Gene
ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Stickler-Syndrom (STL): 6 Gene
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2
Alport-Syndrom (ATS): 4 Gene
COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9
Waardenburg-Syndrom (WS): 8 Gene
EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
Perrault-Syndrom (PRLTS): 7 Gene
CLPP, DAP3, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK
LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene
BRAF, PTPN11, RAF1
Jervell- und Lange-Nielson-Syndrom (JLNS): 2 Gene
KCNE1, KCNQ1
Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD): 14 Gene
PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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