Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS) : 21 Gene (29,313 kb)

panel : ID324.01

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TYMP	603041	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TK2	609560	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathischer Typ (MTDPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
DGUOK	251880	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebraler Typ (MTDPS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG	203700	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, Alpers-Typ (MTDPS4A)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG	613662	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS4B)	SNV und CNV: Short Read NGS
SUCLA2	612073	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
MPV17	256810	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebraler Typ (MTDPS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
TWNK	271245	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebraler Typ (MTDPS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
RRM2B	612075	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS8A)	SNV und CNV: Short Read NGS
RRM2B	612075	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS8B)	SNV und CNV: Short Read NGS
SUCLG1	245400	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS9)	SNV und CNV: Short Read NGS
AGK	212350	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, kardiomyopathischer Typ (MTDPS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
MGME1	615084	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myoophthalmischer Typ (MTDPS11)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A4	617184	AD	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, kardiomyopathischer Typ (MTDPS12A)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A4	615418	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, kardiomyopathischer Typ (MTDPS12B)	SNV und CNV: Short Read NGS
FBXL4	615471	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS13)	SNV und CNV: Short Read NGS
OPA1	616896	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS14)	SNV und CNV: Short Read NGS
TFAM	617156	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebraler Typ (MTDPS15)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG2	618528	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatischer Typ (MTDPS16A)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG2	619425	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, neuroophtalmischer Typ (MTDPS16B)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRM2	618567	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, neuromyopathischer Typ (MTDPS17)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A21	618811	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, neuromyopathischer Typ (MTDPS18)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A10	618972	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, neuromyopathischer Typ (MTDPS19)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIG3	619780	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS20)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUK1	621071	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathischer Typ (MTDPS21)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS): ID324.01, 21 Gene

AGK, DGUOK, FBXL4, GUK1, LIG3, MGME1, MPV17, MRM2, OPA1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, SLC25A10, SLC25A21, SUCLA2, SUCLG1, TFAM, TK2, TWNK, TYMP

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 22.10.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv