Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic acidosis, Hypotonia, Exercise intolerance, Peripheral neuropathy, Ophthalmoplegia, Optic atrophy, Rod-cone dystrophy, Hearing impairment, Cardiac conduction abnormality, Hypertrophic cardiomyopathy, Renal failure, Type II diabetes mellitus, Seizure, Severe global developmental delay, Ragged-red muscle fibers, Elevated circulating lactate concentration, Elevated brain lactate level by MRS, Mitochondrial respiratory chain defects
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
