Coffin-Siris-Syndrom (CSS) : 14 Gene (46,473 kb)

panel : ID118.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ARID1B	135900	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARID1A	614607	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCB1	614608	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCA4	614609	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCE1	616938	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARID2	617808	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
DPF2	618027	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCC2	818362	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS8)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX11	615866	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS9)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX4	618506	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCD1	618779	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS11)	SNV und CNV: Short Read NGS
BICRA	619325	AD	Coffin-Siris-Syndrom (CSS12)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCA2	601358	AD	Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PHF6	301900	XLR	Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Coffin-Siris-Syndrom (CSS): ID118.02, 14 Gene

ARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, PHF6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX4, SOX11

HPO Terms

Intellectual disability, Developmental delay, Hypotonia, Microcephaly, Short stature, Absent fifth fingernail, Absent fifth toenail, Nail abnormalities, Coarse facial features, Broad nasal bridge, Thick eyebrows, Low set ears, Micrognathia, Wide mouth, Conical tooth, Microdontia, Absent fifth finger, Absent fifth toe, Agenesis of corpus callosum, Short 5th finger

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 22.11.2024

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv