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Humangenetik München

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Peroxisomale Störung : 25 Gene (39,7 kb)

panel : ID083.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
München Freiburg Mannheim
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
PEX1 214100 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 1A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5 214110 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 2A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX12 614859 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 3A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6 614862 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 4A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX2 614866 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 5A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX10 614870 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 6A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX26 614872 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 7A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX16 614876 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 8A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX3 614882 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 10A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX13 614883 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 11A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX19 614886 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 12A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX14 614887 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 13A (Zellweger) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX1 601539 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 1B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5 202370 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 2B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX12 266510 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 3B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6 614863 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 4B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX2 614867 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 5B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX10 614871 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 6B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX26 614873 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 7B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX16 614877 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 8B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX3 617370 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 10B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX13 614885 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 11B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX11B 617370 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 14B (NALD/IRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX7 614879 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 9B (Refsum-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX1 234580 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 1C (Heimler-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6 616617 AR Peroxisomenbiogenesedefekt 4C (Heimler-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX7 215100 AR Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP1) SNV und CNV: Short Read NGS
GNPAT 222765 AR Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP2) SNV und CNV: Short Read NGS
AGPS 600121 AR Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP3) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5 616716 AR Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP5) SNV und CNV: Short Read NGS
ACOX1 264470 AR Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
HSD17B4 261515 AR Peroxisomaler D-bifunktionales Enzym-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
AGXT 259900 AR Peroxisomaler Alanin:Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
AMACR 614307 AR Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel (AMACRD) SNV und CNV: Short Read NGS
DNM1L 614388 AD, AR Enzephalopathie durch peroxisomalen Teilungsdefekt (EMPF1) SNV und CNV: Short Read NGS
MFF 617086 AR Enzephalopathie durch peroxisomalen Teilungsdefekt (EMPF2) SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM37 253250 AR Mulibrey-Wachstumsstörumg (MUL) SNV und CNV: Short Read NGS
ABCD1 300100 XLR Adulte Adrenoleukodystrophie (X-ALD) SNV und CNV: Short Read NGS
PHYH 266500 AR Adultes Refsum-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Peroxisomale Störung: ID083.02, 25 Gene
ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, MFF, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH, TRIM37
Inkludierte Phänotypen
Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD): 14 Gene
PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26
Peroxisomaler Enzymdefekt: 11 Gene
ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, MFF, PHYH, TRIM37
HPO Terms
Hypotonia, Seizure, Developmental delay, Hearing impairment, Visual impairment, Hepatomegaly, Renal cyst, Cataract, High forehead, Large posterior fontanelle, Midface retrusion, Optic atrophy, Abnormal cerebral white matter morphology, Polymicrogyria, Elevated circulating alanine aminotransferase concentration, Failure to thrive, Feeding difficulties, Elevated circulating very long chain fatty acid concentration, Developmental regression, Microcephaly
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 17.09.2026
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 27.10.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_27102026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_27102026.csv

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