Ataxia teleangiectatica (AT) : 5 Gene (15,378 kb)

panel : ID276.03

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

APTX

ATM

MRE11

NBN

PCNA

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik: ID276.03, 128 Gene

ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AIFM1, ANGPTL1, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATG5, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAPN1, CASK, CCDC88C, CHP1, CLCN2, CLN5, COA7, COQ2, COQ4, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, FLVCR1, GDAP2, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MME, MRE11, MTCL1, MTPAP, MTTP, NBN, NKX6-2, NPTX1, OPHN1, PCDH12, PCNA, PDYN, PEX7, PHYH, PIK3R5, PITRM1, PLD3, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRDX3, PRKCG, PRPS1, PTF1A, PUM1, RFC1, RNF216, RNU12, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A1, SLC9A6, SLC25A46, SLC52A2, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1

Inkludierte Phänotypen

Ataxia teleangiectatica (AT): 5 Gene

APTX, ATM, MRE11, NBN, PCNA

Ataxie mit okulomotorische Apraxie (AOA): 4 Gene

APTX, PIK3R5, PNKP, SETX

Episodische Ataxie (EA): 6 Gene

ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

Spastische Ataxie (SPAX): 9 Gene

AFG3L2, CHP1, COQ4, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS, VAMP1

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA): 27 Gene

AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, CCDC88C, DAB1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, MME, NPTX1, PDYN, PLD3, PRKCG, PUM1, SAMD9L, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TRPC3, TTBK2

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR): 32 Gene

ANO10, ATG5, ATG7, COA7, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, PRDX3, RNU12, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, THG1L, TPP1, UBA5, VPS13D, VPS41, VWA3B, WWOX, XRCC1

Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal: 7 Gene

ABCB7, AIFM1, ATP2B3, CASK, OPHN1, PRPS1, SLC9A6

Zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung (CAMRQ): 4 Gene

ATP8A2, CA8, VLDLR, WDR81

HPO Terms

Ataxia, Gait ataxia, Nystagmus, Dysarthria, Intention tremor, Cerebellar atrophy, Sensory neuropathy, Spasticity, Tremor, Dysphagia, Intellectual disability, Peripheral neuropathy, Visual impairment, Hearing impairment, Pyramidal signs, Vertigo, Ophthalmoplegia, Oculomotor apraxia, Gait disturbance, Balance impairment

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 08.03.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv