Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Periphere Neuropathie mit Optikusatrophie (CMT6, HMSN6): 3 Gene
MFN2,
PDXK,
SLC25A46
HPO Terms
Distal muscle weakness, Foot drop, Pes cavus, Peripheral neuropathy, Sensory loss, Nerve conduction velocity decreased, Nerve conduction study slowed, Muscle atrophy, Decreased ankle reflexes, Loss of vibration sense, Loss of proprioception, Foot deformity, Hand weakness, Axonal neuropathy, Demyelinating neuropathy, Sensory ataxia, Hyporeflexia, Absent reflexes, Foot pain, Abolished vibration sense
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
