Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) : 6 Gene (22,275 kb)

panel : ID268.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TRPA1	615040	AD	Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN10A	615551	AD	Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN11A	615552	AD	Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN9A	167400	AD	Paroxysmales extremes Schmerzsyndrom (PEPD)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTR	105210	AD	Tranthyretin-Amloidose	SNV und CNV: Short Read NGS
GLA	301500	XL	Morbus Fabry	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS): ID268.01, 6 Gene

GLA, SCN9A, SCN10A, SCN11A, TRPA1, TTR

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 13.10.2025

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv