Spastische Ataxie (SPAX) : 12 Gene (34,782 kb)

panel : ID228.00

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
VAMP1	108600	AD	SPAX1	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF1C	611302	AR	SPAX2	SNV und CNV: Short Read NGS
MARS2	611390	AR	SPAX3	SNV und CNV: Short Read NGS
MTPAP	613672	AR	SPAX4	SNV und CNV: Short Read NGS
AFG3L2	614487	AR	SPAX5	SNV und CNV: Short Read NGS
SACS	270550	AR	SPAX6	SNV und CNV: Short Read NGS
NKX6-2	617560	AR	SPAX8	SNV und CNV: Short Read NGS
CHP1	618438	AR	SPAX9	SNV und CNV: Short Read NGS
POLR3A	607694	AR	SPAX (ADDH)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPG7	607259	AR, AD	SPAX (SPG7)	SNV und CNV: Short Read NGS
GJC2	613206	AR	SPAX (SPG44)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAPN1	616907	AR	SPAX (SPG76)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Spastische Ataxie (SPAX): ID228.00, 12 Gene

AFG3L2, CAPN1, CHP1, GJC2, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, POLR3A, SACS, SPG7, VAMP1

HPO Terms

Spastic ataxia, Spasticity, Ataxia, Dysarthria, Dystonia, Distal muscle weakness, Cerebellar atrophy, Cerebellar hypoplasia, Gait ataxia, Lower limb hyperreflexia, Hyperreflexia, Spastic paraplegia, Spastic paraparesis, Cerebellar vermis atrophy, Peripheral axonal neuropathy, Sensory axonal neuropathy, Demyelinating peripheral neuropathy, Dysmetria, Dysdiadochokinesis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.08.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv