Leistungsverzeichnis - Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) : 35 Gene (80,214 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ALS2	205100	AR	Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANG	611895	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS9)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANXA11	617839	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS23)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATXN2	183090	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS13)	SNV und CNV: Short Read NGS
C9orf72	105550	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CCNF	619141	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHCHD10	615911	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHMP2B	600795	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYLD	619132	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS8)	SNV und CNV: Short Read NGS
DCTN1	105400	AD, AR	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ERBB4	615515	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS19)	SNV und CNV: Short Read NGS
FIG4	612577	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS11)	SNV und CNV: Short Read NGS
FUS	608030	AD	Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPA1	615426	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS20)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF5A	617921	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS25)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRP12	620452	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS28)	SNV und CNV: Short Read NGS
MATR3	606070	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS21)	SNV und CNV: Short Read NGS
NEFH	105400	AD, AR	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	SNV und CNV: Short Read NGS
NEK1	617892	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS24)	SNV und CNV: Short Read NGS
OPTN	613435	AD, AR	Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS12)	SNV und CNV: Short Read NGS
PFN1	614808	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS18)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPH	105400	AD, AR	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SETX	602433	AD	Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SIGMAR1	614373	AR	Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS16)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOD1	105400	AD, AR	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPG11	602099	AR	Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPTLC1	620285	AD	Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS27)	SNV und CNV: Short Read NGS
SQSTM1	105550	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TARDBP	612069	AD	Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBK1	617921	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TIA1	619133	AD	Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS26)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA4A	616208	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS9)	SNV und CNV: Short Read NGS
UBQLN2	300857	XLD	Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS15)	SNV und CNV: Short Read NGS
VAPB	608627	AD	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS8)	SNV und CNV: Short Read NGS
VCP	613954	AD	Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS6)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, LRP12, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, LRP12, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

HPO Terms

Muscle weakness, Fasciculations, Spasticity, Hyperreflexia, Babinski sign, Upper motor neuron dysfunction, Lower motor neuron dysfunction, Bulbar weakness, Dysarthria, Dysphagia, Respiratory failure, Reduced vital capacity, Urinary incontinence, Pseudobulbar affect, Fatigable weakness of respiratory muscles, Progressive muscle weakness, Hypertonia, Hand muscle atrophy, Motor neuron disease