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Die Myotonen Dystrophien sind autosomal-dominant vererbte multisystemische Erkrankungen und stellen die häufigsten Muskeldystrophien des Erwachsenenalters dar. Die Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) zeigt einen breiten klinischen Phänotyp, der von milden spätmanifesten Formen bis zu schweren kongenitalen Verläufen reicht und in vier zum Teil überlappende Phänotypen kategorisiert wird: asymptomatischer, milder, klassischer und kongenitaler Phänotyp. Die milde DM1 ist durch Katarakte und leichte Myotonie (anhaltende Muskelkontraktion) bei normaler Lebenserwartung gekennzeichnet. Die klassische Form zeichnet sich durch Muskelschwäche und Muskelschwund, Myotonie, Katarakt und häufig kardiale Reizleitungsstörung aus. Erwachsene können körperliche Einschränkungen und eine verkürzte Lebenserwartung aufweisen. Die angeborene DM1 (kongenitaler Phänotyp) ist durch eine neonatale Hypotonie sowie schwere generalisierte Schwäche bei der Geburt gekennzeichnet, die oft mit schweren Entwicklungsstörungen, kognitiver Beeinträchtigung, Ateminsuffizienz und einem frühen Tod einhergeht. Die Prävalenz liegt zwischen 1–5:10.000.
Ursächlich ist eine CTG‑Trinukleotidrepeat-Expansion im 3’-untranslatierten Bereich des DMPK-Gens auf Chromosom 19.
Das Management umfasst symptomorientierte Maßnahmen wie orthopädische Hilfsmittel, ophthalmologische Versorgung bei Katarakten, endokrinologische Betreuung, kardiologische Überwachung inklusive EKG‑Monitoring sowie unterstützende Maßnahmen bei respiratorischen und neurologischen Einschränkungen.
Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen zählt die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) (Proximale myotone Myopathie=PROMM), die durch die Expansion eines CCTG-Repeats in Intron 1 des CNBP-Gens auf Chromosom 3 verursacht wird.