Endokrine Hypertonie : 33 Gene (81,681 kb)

panel : ID270.03

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CYP11B1	103900	AD	Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN2	605635	AD	Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ5	613677	AD	Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1H	617474	AD	Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1D	615474	AD	PASNA-Syndrom (PASNA)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP17A1	202110	AR	17-alpha-Hydroxylasemangel	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP11B1	202010	AR	11-beta-Hydroxylasemangel	SNV und CNV: Short Read NGS
HSD11B2	218030	AR	Apparenter Mineralkortikoidexzess (AME)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR3C2	605115	AD	Hypertonus mit Exazerbation in der Schwangerschaft	SNV und CNV: Short Read NGS
WNK4	614491	AD	Pseudohypoaldosteronismus, Typ 2 (PHA2B)	SNV und CNV: Short Read NGS
WNK1	614492	AD	Pseudohypoaldosteronismus, Typ 2 (PHA2C)	SNV und CNV: Short Read NGS
KLHL3	614495	AD, AR	Pseudohypoaldosteronismus, Typ 2 (PHA2D)	SNV und CNV: Short Read NGS
CUL3	614496	AD	Pseudohypoaldosteronismus, Typ 2 (PHA2E)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1B	177200	AD	Liddle-Syndrom (LIDLS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1G	618114	AD	Liddle-Syndrom (LIDLS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1A	618126	AD	Liddle-Syndrom (LIDLS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
YY1AP1	602531	AR	Grange-Syndrom (GRNG)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE3A	112410	AD	Hypertonus-Brachydaktylie-Syndrom (HTNB)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHD	168000	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHAF2	601650	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHC	605375	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHB	115130	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHA	614165	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A11	618464	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL6)	SNV und CNV: Short Read NGS
DLST	618475	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL7)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM127	171300	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAX	171300	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL)	SNV und CNV: Short Read NGS
VHL	193300	AD	Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHLS)	SNV und CNV: Short Read NGS
RET	171400	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NF1	162200	AD	Neurofibromatose (NF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR3C1	615962	AD	Generalisierte Glukokortikoid-Resistenz (GCCR)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRKAR1A	610489	AD	Adrenales Cushing-Syndrom (PPNAD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE11A	610475	AD	Adrenales Cushing-Syndrom (PPNAD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE8B	603390	AD	Adrenales Cushing-Syndrom (PPNAD3)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Endokrine Hypertonie: ID270.03, 33 Gene

CACNA1D, CACNA1H, CLCN2, CUL3, CYP11B1, CYP17A1, DLST, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, MAX, NF1, NR3C1, NR3C2, PDE3A, PDE8B, PDE11A, PRKAR1A, RET, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL, WNK1, WNK4, YY1AP1

Inkludierte Phänotypen

Adrenales Cushing-Syndrom (PPNAD): 4 Gene

NR3C1, PDE8B, PDE11A, PRKAR1A

Hyperaldosteronismus (HALD): 5 Gene

CACNA1D, CACNA1H, CLCN2, CYP11B1, KCNJ5

Hypertonie mit niedrigem Plasma-Renin-Spiegel: 20 Gene

CACNA1D, CACNA1H, CLCN2, CUL3, CYP11B1, CYP17A1, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C1, NR3C2, PDE3A, PDE8B, PDE11A, PRKAR1A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4

Liddle-Syndrom (LIDLS): 3 Gene

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL): 11 Gene

DLST, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL

Pseudohypoaldosteronismus (PHA2): 4 Gene

CUL3, KLHL3, WNK1, WNK4

HPO Terms

Hypertension, Elevated aldosterone, Primary hyperaldosteronism, Dexamethasone‑suppressible primary hyperaldosteronism, Hypokalemia, Metabolic alkalosis, Renal artery stenosis, Pheochromocytoma, Elevated aldosterone:renin ratio, Increased circulating renin concentration, Decreased circulating renin concentration, Hypertensive crisis, Renovascular hypertension, Hyperaldosteronism, Left ventricular hypertrophy, Biventricular hypertrophy, Hypertension associated with pheochromocytoma, Elevated serum catecholamine level, Elevated circulating aldosterone concentration, Elevated circulating catecholamine level

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.03.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv